「脊柱裂」是一種先天性疾病，於胚胎發育過程中，因為神經管閉合不全，連帶影響骨骼脊柱、神經系統組織等成長，稱之為「脊柱裂」，儘管科學家們認為是遺傳與環境因素造成，但有研究發現，高風險孕婦如攝取足量「葉酸」，將能大幅降低罹患機率。
脊柱裂為神經管缺陷的一種
胎兒神經管通常於懷孕4～5週左右完全閉合，閉合之後神經管才會進一步發育成腦、脊髓等神經組織，在此階段若無法閉合形成缺陷，導致脊柱裂開或脊柱關閉不全，此症狀稱為「脊柱裂（Spina bifida）」，狀況可能發生於任何一節脊椎，導致輕度到重度的身體或智力殘疾，其嚴重性取決於脊柱裂的開口大小、位置，以及脊髓和神經部分是否受到影響而定，由此可區分為2大類：
1.隱性脊柱裂（Spina bifida occulta）
影響程度相對小，新生兒背部肌膚沒有缺損，惟在該部位出現如酒窩的凹陷、小塊毛髮斑塊、小塊色斑或血管瘤等，神經組織並無外露。據美國脊柱裂協會資料顯示，約有40%的美國人患有隱性脊柱裂，幾乎毫無症狀而本人也沒有意識到此病的影響。
2.開放性脊柱裂
於新生兒背部、明顯有大小不一的皮膚缺損，其椎間外層有脊髓膜包覆的囊狀物，如囊狀物裡頭沒有神經組織，稱為脊髓膜膨出（Meningocele），反之則稱做脊髓脊膜膨出（Myelomeningocele）。開放性脊柱裂則依脊髓暴露情況，出現身體或智能障礙程度不一的狀況，影響程度較嚴重。
▲孕期攝取足夠葉酸，可避免寶寶脊柱裂
避開危險因素、攝取足量葉酸，降低「脊柱裂」風險
雖然現階段沒有找出導致脊柱裂的確切成因，但能歸納出幾項高風險因子，如母親過度肥胖、糖尿病控制不佳、孕期服用抗癲癇藥物、缺乏葉酸等，所以應避免可能的致病因素，別讓母嬰陷入危機。眾人皆知葉酸能提供胚胎神經管發育所需，有項研究找來曾懷有神經管缺陷胎兒的女性，從懷孕前3個月開始服用高劑量葉酸補充劑，直到懷孕後3個月為止，檢測發現大幅降低75%的神經管缺陷機率，對於高風險孕婦來說，是減少胎兒罹病危險與心中憂慮的好消息。
而脊柱裂發生於懷孕4～5週左右，可能在孕婦得知懷孕之前就已存在，因此建議婦女計劃懷孕起，應多從綠色蔬菜、肝臟、胡蘿蔔、南瓜、蛋黃和全麥穀等攝取葉酸，如有必要再依醫生囑咐使用葉酸補充劑，並不宜超過孕期每日建議量600微克，攝取過量反造成胎兒發育遲緩。同時，孕婦應以食用營養均衡食物為優先，避開高油脂、高熱量飲食，確實控管體重，才能降低肥胖引起的疾病與危機。
▲綠色蔬菜、肝臟、胡蘿蔔和全麥穀等可攝取到葉酸
胎兒還沒出生前，就能篩檢判斷
脊柱裂能夠在懷孕期間，經由以下3種方式檢測得知：
1.抽血－於孕期15～20週時，34歲以下孕婦會進行第二期的母血唐氏症篩檢，透過抽血可檢測出其中甲型胎兒蛋白（Alpha-Fetoprotein，AFP）含量，作為初步篩查，不過仍需超音波或羊膜穿刺輔助判定。
2.超音波－從懷孕初期到後期，皆可運用超音波影像掃描胎兒影像，觀測追蹤外觀是否有脊柱裂跡象。
▲超音波影像掃描胎兒影像，可觀測胎兒外觀是否有脊柱裂跡象
3.羊膜穿刺術－於孕期16～20週檢測，能取得胎兒完整細胞，檢測羊水中的甲型胎兒蛋白，就能從中檢測胎兒的神經管是否發育異常，其數據的參考價值高。
透過篩檢、檢驗若得到不好的結論，也才能及早治療並與小兒神經外科會診討論後續，但仍希望經由備孕時就進行均衡飲食、保持健康體態與良好生活習慣，懷孕後不忘準時產檢為前提，以預防重於治療的觀念孕育寶寶，才能歡喜展開媽媽、寶寶都健康的新生活。
