醫生專訪|何雁詩囝囝患罕見病天使綜合症 產檢可否預先診斷罕見病? - Pregnancy/Pregnancy.Getting Pregnant/Health & Beauty - 2024-06-28
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醫生專訪-何雁詩囝囝-罕見病-天使綜合症-產檢-罕見病-pregnancy-health-近日藝人鄭俊弘與何雁詩公開了兒子患有罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome),而天使綜合症對兒童日後成長發展有何影響,父母應如何面對及處理,兒科專科 – 陳欣永醫生分享更多資訊。

醫生專訪|何雁詩囝囝患罕見病天使綜合症 產檢可否預先診斷罕見病?

28th June, 2024| In Pregnancy / Getting Pregnant / Health & Beauty

近日藝人鄭俊弘與何雁詩公開了兒子患有罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome),而天使綜合症對兒童日後成長發展有何影響,父母應如何面對及處理,兒科專科 – 陳欣永醫生分享更多資訊。

天使綜合症 (快樂木偶症)是什麼?

天使綜合症(Angelman Syndrome)是一種基因缺陷而造成的一些罕見疾病,而天使綜合症名為Angelman Syndrome的原因,是源於1965年英國有一位醫生叫做Dr. Harry Angelman,而他發現有3位小朋友,不約而同都有相近的病徵,包括身體出現僵硬情況、走路不平衡、說話發展遲緩而引致不能說話。同時間他們總是整天過度歡笑,但亦同時間出現癲癇的情況。而Dr. Harry他不約而同就3位小朋友的相似的病徵情況發表了一篇文章,亦都隨著醫學的技術研究慢慢成熟及進步,便發現得到原來這個跟基因缺陷的問題有關,所以就Dr. Harry發現,這一個病亦名為Angelman Syndrome。

天使綜合症的成因

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天使綜合症與遺傳有關係嗎?大多基因遺傳自爸爸還是媽媽?科學家在1997年發現並確定了Angelman Syndrome其實是位於第15號染色體UBE3A的基因突變而引致的,當中發病Angelman Syndrome成因最主要是來自媽媽在第15條染色體的印織基因區15Q的部分有缺陷,或者來自於同時擁有2條來自父親帶有缺陷的第15號的染色體而引致。相反,如果基因的缺陷來自爸爸的話,或同時間擁有這2條來自媽媽的基因缺陷,則會叫做Prader-Willi Syndrome - 普瑞德威利綜合症,所以剛好是相反,而Angelman Syndrome和Prader-Willi Syndrome,即是因為Angelman Syndrome是因為媽媽第15條染色體的部分而引致。而另一方面,Prader-Willi Syndrome就是因為爸爸部分的基因缺陷出現問題,這樣的一個基因突變,最主要是因為基因缺損的關係,但也可以是因為UBE3A特變或缺失了,或者有機會是印記失誤,或者是一個單親異體Uniparental Disomy的影響,亦有一小部分是可以是因為其他的染色體重排的因素引致的。

天使綜合症全球及香港患病率

Angelman Syndrome不是一種常見的疾病,全球比例上約15,000位小朋友中,便有一位有機會患上Angelman Syndrome,本港則大約每年有3-5宗確診個案。  

天使綜合症一般好發年齡

Angelman Syndrome是因為基因突變關係,可以有機會是偶發性,即是父母沒有基因問題,而小朋友則不幸地出現基因突變問題。男女發病率是一樣,因為他有時會出現不同的病徵,有時候有些個案可能未必能即時確診,但是大部分都在大約是2歲到5歲到左右,就有機會可以發現得到相近的病徵,最主要的原因家長大部分是發現小朋友有些發展遲緩的問題,而小朋友發展的問題在早期的階段未必這麼明顯可以觀察得到,大多常見診斷得到的年齡,大多是2歲至5歲時間,因為那時候那些病徵開始比較明顯。

天使綜合症症狀

樣貌方面有一部分的Angelman Syndrome的小朋友他們的口部會比較寬闊,牙齒就會比較疏離,下巴也會比較突出,他們的整天伸舌頭出來,不會合口,從而引起餵養、吞咽等問題。患者會整天顯露過分好開心的狀態,經常笑。而有八成Angelman Syndrome的小朋友同時間都出現癲癇、羊癇的情況。更會有發展遲緩、缺乏語言能力,出現語言障礙,亦有較多動的情況,同時間也有智障的問題,更有超過一半的小朋友會有小頭症,頭部尺寸較細症狀。以上都是患有天使綜合症的小朋友有機會出現的症狀問題,甚至有些小朋友會出現睡眠障礙、有斜視及餵養等的問題。
 

天使綜合症的治療黃金時間 

對於天使綜合症,會否在懷孕期間的檢查中,可以檢測到?
一般診斷為臨床診斷,觀察面部特徵、發病症狀,結合臨牀診斷及家族歷史,當出現天使綜合症症狀後,醫生會作出一個懷疑的診斷。會進行抽血的檢查,並觀察是否出現基因突變、缺損等等,而引致各方面的情況。而媽媽在懷孕期間都會進行一些產前檢測,看看小朋友會否患上不同的疾病,而當中也有包括天使綜合症,但包括天使綜合症的檢測準確性不是百分百分百準確,有一部分的基因的突變檢測未必可以準確檢測到,所以儘管在產前檢查中可能檢查不出有什麼問題,但小朋友亦都出現症狀情況下,也不是百分百代表小朋友一定不是患有天使綜合症。所以萬一如果家長發現小朋友出現發展遲緩的問題,甚至有出現抽筋或羊癇的情況,再加上有其他的表徵,就盡快及早找醫生去作出診斷,甚至需要針對性基因檢查,看看有沒有機會患上天使綜合症。

初生BB罕見病的檢查

對於罕見病的檢查很需要是結合了臨牀的診斷,即是病人的病徵,加上醫生臨床的診斷,因應病徵懷疑患上屬那一種一個類型的型的罕見病,再安排進行相關的檢查。以天使綜合症為例,因為屬於基因的問題,而基因問題相對較複雜,因為可以出現不同的基因突變。所以當只進行一部分的基因檢測,而不是檢測全部基因,是有可能出現錯漏,所以是需要結合其他的的臨床的檢查去判斷。
至於初生BB現在有一種「代謝病」的篩查,可以檢測到30 - 40種罕見的「代謝病」問題。 BB在出生後7日內可以進行新陳代謝的檢查,因為「代謝病」同屬罕見病,但都需要注意的是,檢測不是百分百準確,亦不是所有罕見病也包括在內,都需要配合多方面的檢查及臨床斷症。
   

天使綜合症的治療方法

天使綜合症是一個基因的問題,所以暫時醫學上沒有能夠根治天使綜合症的方法。而在治療的方向上,醫生會根據小朋友患病程度而作出適當的治療。例如小朋友有發展遲緩問題,不論是大肌肉、小肌肉的發展遲緩,或者在語言的發展各方面,就需要及早要進行一些就是兒童發展的訓練,希望可以幫到他們大小肌肉的發展、跟其他人溝通能力等各方面。越早能夠去治療,是希望能夠達到能發揮小朋友的發展能力。至於其他各方面,例如在醫學上小朋友有出現抽筋、癲癇的情況,醫生就需要適當地使用藥物控制小朋友癲癇的情況了,因應小朋友情況而作出不同的針對性治療,小朋友有餵養問題時,我們會教小朋友吞咽的動作,希望能夠改善到吞咽情況。所以醫生會根據小朋友臨床的表徵,配合適當的治療。但是天使綜合症是一個基因的問題,所以暫時就現有的醫學上暫時沒有一種藥物是能夠可以根治到。
  

家長應如何處理及面對?

當然對於家長來說,所面對的壓力是十分大,亦十分辛苦。由當初的懷疑小朋友有發展的問題、到懷疑小朋友患有天使綜合症、到見醫生做評估、繼而作出診斷及檢查、然後再確診,是一個很艱難的過程。那時候父母更需要互相鼓勵,千萬不能灰心,要積極去面對。現在香港也有一些支持團體,所以我們也建議如果不幸小朋友確診了,儘快去作出適當治療。香港天使綜合症基金會提供適切的協助等等,同時香港亦有很多支持團體,嘗試去跟其他家長去商談、去傾討,分享大家遇到的問題,分享怎麼去處理有沒有一些更好的處理方法,不同的家庭支援是十分重要,所以對於如果真患有真天使綜合症的家長來說,壓力會很大,所以儘早與醫生商討,如何幫助小朋友進行發展的訓練,治療癲癇、睡眠及餵養各方面外,家庭、生理及心理上面的支援也是很重要。
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