現時市面上有多間公司均推行「無創性胎兒 DNA 產前檢測」，究竟這個測試有何用處呢？孕媽媽不做不行麼？

甚麼是「無創性胎兒染色體篩查」?

在孕媽媽的血液中，除了自己的 DNA 外，還含有小量的胎兒 DNA，而無創性胎兒染色體篩查（NIPT）就是透過抽孕媽媽的血液，提取寶寶 DNA 來進行分析，藉此找出寶寶是否患有任何染色體疾病。

如何進行 NIPT？

懷孕周數需滿十周或以上才可進行無創性胎兒染色體篩查，而雙胞胎則要12週或以上，否則血液中的寶寶 DNA 濃度不足，便難進行測試。為確保孕媽媽適合進行篩查，醫生會為孕媽媽照超聲波及測量寶寶大小及心跳後才會進行，而過程只需要從孕媽媽手上抽取血液，程序相當簡單。市面上篩查服務都設有不同的組合供孕媽媽選擇，一般而言標準版的組合都會篩查 11 對常現疾病的染色體；而進階版則會全面篩查 23 對染色體3MB以上的異常，孕媽媽可按自己需求，再考慮要作全面或是部分性篩查。

NIPT 跟傳統的入侵性測試有何不同？

無創性胎兒染色體篩查的優點是不會為孕媽媽帶來風險。然而，某些罕見染色體異常的篩查結果不能提供準確率参巧。假如在篩查中發現有陽性結果，便會透過入侵性的羊膜穿刺術（抽羊胎水）或絨膜絨毛取樣（抽絨毛）進一步確認。由於抽羊胎水或抽絨毛有機會引致流產，所以一般來說，除非父母本身有染色體異常，否則並不會直接進行入侵性測試。