甚麼是「無創性 DNA 產前檢測」?孕媽媽一定要進行嗎? - Pregnancy - 2020-11-25
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甚麼是「無創性 DNA 產前檢測」?孕媽媽一定要進行嗎?

25 th November, 2020| In Pregnancy

現時市面上有多間公司均推行「無創性胎兒 DNA 產前檢測」,究竟這個測試有何用處呢?孕媽媽不做不行麼?

甚麼是「無創性胎兒染色體篩查」?

在孕媽媽的血液中,除了自己的 DNA 外,還含有小量的胎兒 DNA,而無創性胎兒染色體篩查(NIPT)就是透過抽孕媽媽的血液,提取寶寶 DNA 來進行分析,藉此找出寶寶是否患有任何染色體疾病。

如何進行 NIPT?

懷孕周數需滿十周或以上才可進行無創性胎兒染色體篩查,而雙胞胎則要12週或以上,否則血液中的寶寶 DNA 濃度不足,便難進行測試。為確保孕媽媽適合進行篩查,醫生會為孕媽媽照超聲波及測量寶寶大小及心跳後才會進行,而過程只需要從孕媽媽手上抽取血液,程序相當簡單。市面上篩查服務都設有不同的組合供孕媽媽選擇,一般而言標準版的組合都會篩查 11 對常現疾病的染色體;而進階版則會全面篩查 23 對染色體3MB以上的異常,孕媽媽可按自己需求,再考慮要作全面或是部分性篩查。


NIPT 跟傳統的入侵性測試有何不同?

無創性胎兒染色體篩查的優點是不會為孕媽媽帶來風險。然而,某些罕見染色體異常的篩查結果不能提供準確率参巧。假如在篩查中發現有陽性結果,便會透過入侵性的羊膜穿刺術(抽羊胎水)或絨膜絨毛取樣(抽絨毛)進一步確認。由於抽羊胎水或抽絨毛有機會引致流產,所以一般來說,除非父母本身有染色體異常,否則並不會直接進行入侵性測試。

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