「絨毛採樣CVS」或會造成胎兒缺損 超音波或羊膜穿刺可取代? - Pregnancy/Pregnancy.Prenatal Care - 2022-05-23
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「絨毛採樣CVS」或會造成胎兒缺損 超音波或羊膜穿刺可取代?

23rd May, 2022| In Pregnancy / Prenatal Care

婦女從懷孕起,會接觸到各種的產檢方式,但孕婦如果屬於高齡產婦或有家族病史,醫生可能會視情形建議進行「絨毛取樣術」檢查。而「絨毛取樣術」如何進行?主要檢測什麼樣的疾病呢?

「絨毛取樣術」可檢驗出染色體與遺傳疾病

「絨毛取樣術(Chorionic Villi Sampling,CVS)」就是從胎盤上擷取少量絨毛細胞,作為樣本分析。由於胎盤與胎兒是從相同的細胞發展出來,所以從正在發育的胎盤上,取得組成胎盤的最小單位細胞-絨毛,就能了解胎兒的細胞基因。

因此,絨毛取樣術可以協助辨識如唐氏症、愛德華氏症等染色體疾病,或是其他遺傳疾病,像是鐮狀細胞性貧血症(Sickle cell anaemia)、囊狀纖維化(Cystic fibrosis,CF)等疾病;根據美國醫學媒體《WebMD》報導,絨毛取樣術檢驗染色體疾病方面準確率可達到98%。不過,絨毛取樣術無法檢測出神經管缺陷的疾病,如脊柱裂,將建議另採取超音波或羊膜穿刺術(Amniocentesis,使用長針刺入腹部、抽取羊水檢驗的方式)。


絨毛取樣術可以協助辨識如唐氏症、愛德華氏症等染色體疾病

高風險者需進行採樣

根據美國婦產科醫學會(ACOG)建議,懷孕10~13週之間,針對產檢時發現可能有染色體或遺傳性疾病高風險的胎兒,需進行絨毛取樣術檢查。並且,如符合以下條件者,亦建議進行檢測:

1.高齡孕婦

超過35歲以上婦女,懷有罹患染色體疾病胎兒的風險較高,應再進一步採取絨毛取樣術檢查。

2.已知家族病史

若已知有染色體或基因遺傳的相關病症,或曾生育先天性缺陷的寶寶,不論孕婦年齡大小,應在懷孕10~13週之間安排檢驗。

3.其他產檢結果異常

像是在懷孕初期(12週之前~)的血液檢測,或是同為血液檢驗的無創產前檢測(Non-invasive prenatal testing,NIPT),以及照超音波時發現胎兒頸部透明帶的結果並不明確,就需要進一步執行絨毛取樣術確認結果。


藉由絨毛採樣及超音波等,可以早期發現胎兒問題


進行絨毛取樣的途徑,分為從子宮頸與腹部採樣2種。從子宮頸採樣的方式,類似進行內診及子宮頸抹片檢查的形式,醫生會由陰道放入採樣軟管,並使用超音波輔助引導至胎盤取樣。腹部採樣亦由超音波輔助,透過長針刺進腹部,同樣到胎盤抽取少量細胞檢驗。

採樣的風險與注意事項

絨毛取樣屬侵入式檢查,可能引起孕婦對胎兒健康的擔憂,像是流產或造成胎兒肢體缺陷等疑慮,然而,任何的檢查都可能存在風險。依據美國梅約醫學中心(MAYO CLINIC)資訊,因絨毛取樣術後導致流產的風險估計為0.22%;另外,只有在懷孕10週之前進行絨毛取樣,術後才可能造成胎兒肢體缺陷,這點需加以考慮。

絨毛取樣術後可能會出現輕微出血或痙攣,建議3天之內避免進行劇烈活動,如運動或是性生活,皆須暫停並靜養休息。如術後出現發燒、大量出血、子宮收縮或破水等,需緊急送醫診治。


資訊參考來源:
WebMD、American College Obstetrics and Gynecology(ACOG)
WebMD__https://www.webmd.com/
American College Obstetrics and Gynecology(ACOG)__https://www.acog.org/
MAYO CLINIC__https://www.mayoclinic.or



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