婦女從懷孕起，會接觸到各種的產檢方式，但孕婦如果屬於高齡產婦或有家族病史，醫生可能會視情形建議進行「絨毛取樣術」檢查。而「絨毛取樣術」如何進行？主要檢測什麼樣的疾病呢？
「絨毛取樣術」可檢驗出染色體與遺傳疾病
「絨毛取樣術（Chorionic Villi Sampling，CVS）」就是從胎盤上擷取少量絨毛細胞，作為樣本分析。由於胎盤與胎兒是從相同的細胞發展出來，所以從正在發育的胎盤上，取得組成胎盤的最小單位細胞－絨毛，就能了解胎兒的細胞基因。
因此，絨毛取樣術可以協助辨識如唐氏症、愛德華氏症等染色體疾病，或是其他遺傳疾病，像是鐮狀細胞性貧血症（Sickle cell anaemia）、囊狀纖維化（Cystic fibrosis，CF）等疾病；根據美國醫學媒體《WebMD》報導，絨毛取樣術檢驗染色體疾病方面準確率可達到98%。不過，絨毛取樣術無法檢測出神經管缺陷的疾病，如脊柱裂，將建議另採取超音波或羊膜穿刺術（Amniocentesis，使用長針刺入腹部、抽取羊水檢驗的方式）。
▲絨毛取樣術可以協助辨識如唐氏症、愛德華氏症等染色體疾病
高風險者需進行採樣
根據美國婦產科醫學會（ACOG）建議，懷孕10～13週之間，針對產檢時發現可能有染色體或遺傳性疾病高風險的胎兒，需進行絨毛取樣術檢查。並且，如符合以下條件者，亦建議進行檢測：
1.高齡孕婦
超過35歲以上婦女，懷有罹患染色體疾病胎兒的風險較高，應再進一步採取絨毛取樣術檢查。
2.已知家族病史
若已知有染色體或基因遺傳的相關病症，或曾生育先天性缺陷的寶寶，不論孕婦年齡大小，應在懷孕10～13週之間安排檢驗。
3.其他產檢結果異常
像是在懷孕初期（12週之前～）的血液檢測，或是同為血液檢驗的無創產前檢測（Non-invasive prenatal testing，NIPT），以及照超音波時發現胎兒頸部透明帶的結果並不明確，就需要進一步執行絨毛取樣術確認結果。
▲藉由絨毛採樣及超音波等，可以早期發現胎兒問題
進行絨毛取樣的途徑，分為從子宮頸與腹部採樣2種。從子宮頸採樣的方式，類似進行內診及子宮頸抹片檢查的形式，醫生會由陰道放入採樣軟管，並使用超音波輔助引導至胎盤取樣。腹部採樣亦由超音波輔助，透過長針刺進腹部，同樣到胎盤抽取少量細胞檢驗。
採樣的風險與注意事項
絨毛取樣屬侵入式檢查，可能引起孕婦對胎兒健康的擔憂，像是流產或造成胎兒肢體缺陷等疑慮，然而，任何的檢查都可能存在風險。依據美國梅約醫學中心（MAYO CLINIC）資訊，因絨毛取樣術後導致流產的風險估計為0.22%；另外，只有在懷孕10週之前進行絨毛取樣，術後才可能造成胎兒肢體缺陷，這點需加以考慮。
絨毛取樣術後可能會出現輕微出血或痙攣，建議3天之內避免進行劇烈活動，如運動或是性生活，皆須暫停並靜養休息。如術後出現發燒、大量出血、子宮收縮或破水等，需緊急送醫診治。
資訊參考來源：
WebMD、American College Obstetrics and Gynecology（ACOG）
WebMD__https://www.webmd.com/
American College Obstetrics and Gynecology（ACOG）__https://www.acog.org/
MAYO CLINIC__https://www.mayoclinic.or
