雙胞胎成長|6個月少轉身、胸口「嘎嘠」聲 患遺傳病雙胞胎或活不過兩歲 - Health & Beauty/Health & Beauty.Health Care - 2022-06-27
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雙胞胎成長|6個月少轉身、胸口「嘎嘠」聲 患遺傳病雙胞胎或活不過兩歲

27th June, 2022| In Health & Beauty / Health Care

懷孕消息為有生育計劃的夫婦帶來喜悅,而懷雙胞胎可能就是雙喜臨門。英國一位媽媽誕下雙胞胎後發現他們都患有危及性命的罕見遺傳病,這對雙胞胎兄弟在一歲大時確診為I型脊髓性肌肉萎縮症患者,或活不過兩歲,意味著父母往後要承擔雙倍的擔憂。

雙胞胎的成長發展對不上正常標準 

Jenna Whyman和丈夫Steve於2017年結婚,一年後誕下長女Marnie,2021年4月再誕下雙胞胎兒子Raffy和Siddy。並不是新手父母了,Jenna和Steve通過女兒的成長很清楚嬰兒的各個發展階段,問題來了,為甚麼弟弟們跟姊姊不一樣?

一般嬰兒的發展里程如下:0-3個月在俯卧時,頭部可稍微抬起,3個月大更可抬起至45度;滿4個月在俯卧時,頭部可抬起至90度,在扶持下坐著時頭部更可一直抬起來;滿6個月會自己翻身。女兒大致可跟著這種標準發展,但弟弟們直到半月大,依然甚少做出抬頭及翻身的動作。

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Jenna Whyman和丈夫Steve育有健康的長女,但隨後再誕下的雙胞胎男嬰則出現發展問題。

雙胞胎患上遺傳病SMA影響自主肌肉運動

Jenna還發覺兒子們有時胸口會發出奇怪的「嘠嘠」聲,她不斷向醫護查詢,起初卻被形容為「神經質」,她得回來的答案是:「他們是雙胞胎,只是懶惰,會趕上來的。」但這種答案未能釋除父母的疑慮 ,不久之後,他們終於找到發展遲緩的真正原因。雙胞胎兒子滿一歲的時候,被確診患上遺傳病「I型脊髓性肌肉萎縮症」(Spinal muscular atrophy,SMA)。

SMA是一種罕見疾病,患者的脊髓喪失了用作調節肌肉運動及強度的重要細胞 - 運動神經元,肌肉未能接收來自中樞神經系統發出的訊號,控制自主肌肉運動的能力受到影響,肌肉會逐漸變得無力,隨著肌肉質量及強度下降,肌肉會開始萎縮。由於患者靠近身體中心的肌肉如肩膀、大腿及骨盆會漸漸變得無力,這些肌肉協助控制的運動如抬頭、坐正、爬行、走路甚至危及生命的呼吸和啓嚥也會受到影響。如嬰兒患者未能及時接受治療,或活不過兩歲。

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Jenna Whyman和丈夫Steve的長女與雙胞胎兒子。

雙胞胎接受新藥與物理治療雙管齊下

SMA是一種染色體隱性疾病,這病症是怎樣遺傳給後代的?首先,患者要同時遺傳來自父母雙方的突變基因(SMN1),如果要有一方的基因,則被視為「帶因者」,通常不會出現相關症狀。一對皆為突變基因帶因者父母每次生育有四分之一機會誕下沒有患上SMA也不是帶因者的孩子;有二分一機會誕下帶因者;有四分之一機會誕下SMA患者。

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Jenna Whyman和丈夫Steve的長女細心照顧弟弟。

由於這種遺傳病相當罕見,父母要為這對雙胞胎找到適切治療並不容易,幸好他們發現一種新藥,或會為孩子帶來生機。為了雙管齊下, Jenna和Steve早前更開始帶孩子接受物理治療。

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Jenna Whyman和丈夫Steve的雙胞胎兒子正在接受物理治療。

罕見病的治療費用高昂,即使英國國家衛生部門答允提供支助, Jenna和Steve要面一對雙胞胎治療費用的負擔還是十分巨大,因此已有人發起為以籌款作為支援,點擊了解詳情:gofundme.com

圖片來源:Jenna Whyman Facebook / gofundme.com


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