父母都希望子女健康茁壯地成長。胎兒患有染色體疾病的機會率會隨着孕媽年齡增加。因此，近年不少孕媽都會考慮接受「NIFTY」或「T21」測試，檢查胎兒出現染色體異常的風險。

OSCAR唐氏篩查

李文軒醫生指，在公立醫院，孕媽媽可以參與早孕期染色體異常篩查（OSCAR），透過超聲波量度胎兒頸皮的厚度，並配合抽血檢驗，計算胎兒罹患唐氏綜合症的風險，當中有5%假陽性。

無創性胎兒染色體篩查NIPT

在私家診所，孕媽則可以選擇接受NIPT檢查。它們都是非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIPT）；與傳統的產檢技術的不同之處，在於NIPT比傳統的OSCAR唐氏篩查的檢測準確度高，誤差低於一百分之一，而且NIPT不需穿刺羊膜取樣，減低孕媽媽在抽樣時的不安和不適。

李醫生解釋，由於孕媽媽的血液中含有胎兒的游離基因，所以只要在靜脈抽取孕媽的血液，便能精準檢測胎兒染色體異常的狀況。除了NIPT可檢驗唐氏綜合症，還可以檢測其他染色體微缺失症候群，如巴陶氏綜合症、愛德華氏綜合症和性染色體異數等。

NIPT是檢驗基因遺傳病的技術，有普通版和進階版之分，檢測結果準確度均達99%或以上。兩者的檢查過程和涵蓋項目也十分相似，只是價錢和樣本檢測地有所不同。李醫生建議在懷孕第10-14周期間做NIPT檢查，如果發現胎兒有任何異狀，也可以盡早作出決定和處理。

李文軒醫生

婦產科專科醫生