經常聽到準父母說「不知道BB遺傳爸爸或媽媽多一些呢？」除了血型、容貌，父母會將遺傳基因傳給孩子，如在胎兒時因基因變異而產生病變，孩子出生時便有機會患先天性疾病，遺傳基因也可以在成長過程中引起後天疾病，準父母除要了解雙方家族遺傳病史，也要做好產前健康檢查。

香港有多種常見遺傳病，其中大約每700個新生嬰兒中便有一名會有唐氏綜合症。大部份唐氏綜合症人士比正常人每個細胞中有46條染色體多一條染色體，根據過往統計數字，父母年紀越大，出生孩子有唐氏綜合症的機會會越高，高齡產婦的機會較大。



現時醫院管理局現時提供兩種測試，早孕期篩查是在懷孕11至13周6日時進行超聲波檢查，利用超聲波量度胎兒頸皮，在同期內抽血驗妊娠相關血漿蛋白A (PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素 (hCG)水平；唐氏綜合症的檢出率約80-90%。中孕期篩查是在16週至19週6日時進行抽血檢驗甲胎蛋白(AFP)、絨毛膜促性腺激素 (hCG)、雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的水平；唐氏綜合症的檢出率約80% 。

除了OSCAR、抽絨毛和抽羊水，中大醫學院副院長盧煜明教授發明無創基因產前診斷測試（「T21」）是透過檢驗孕婦血漿內胎兒基因的21號染色體來測試胎兒有唐氏綜合症的機率，準確率達到99.7%，重要的是零風險。不過現時準父母需自費到私家診所進行檢查，費用大約為$8000左右，據知醫管局正探討於啟德兒童醫院採用「T21測試」的所需設備及人才培訓，希望不久將來可以有好消息。

 

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